ტიპი 1. ვერდნიგ- ჰოფმანის დაავადება
ვერდნიგ-ჰოფმანის დაავადება - სპინალური კუნთების ატროფიის მეტად არაკეთილთვისებიანი ფორმაა. იგი ავტოსომურ რეცესიული დამემკვიდრებით ხასიათდება. სიხშირე მოდის 1:20000 ახალშობილზე. მისთვის დამახასიათებელია მსხვილი მოტონეირონების დაღუპვა. სპინალური კუნთების ატროფიის I ტიპი ბავშვებს დაბადებიდან 6 თვის განმავლობაში უვლინდებათ.
ახალშობილს აღენიშნება:
o ჰიპოტონია და კუნთების სისუსტე
o ღრმა რეფლექსების მოსპობა ნორმალური ფსიქიკური განვითარების ფონზე (აზრიანი გამომეტყველება)
o სუნთქვის პრობლემები
o უჭირთ წოვა და ყლაპვა
o სუსტად ტირის და ხველაც სუსტია
o დამახასიათებელია ”ბაყაყისებრი” პოზა
o გულმკერდის კედლის კოლაფსი და გამოწეული მუცელი
o ენის ატროფია და ფასციკულაციები შესაძლებელია
o კუნთების სისუსტე სწრაფად ვითადება და როგორც წესი პირველი წლის ბოლოსთვის, იშვიათად 3 წლამდე ლეტალურად მთავრდება. დაავადებულ ბავშვთა 50% 2 წლამდე ვერ აღწევს. რაც განპირობებულია ბულბარული დისფუნქციითა და რესპირატორული გართულებებით
ტიპი 2. ქრონიკული კუნთოვანი ატროფია
• გაცილებით იშვიათად გვხვდება;
• იწყება ქვემო კიდურების პროქსიმალური სეგმენტების დუნე დამბლით, რომელიც შემდეგ ვრცელდება ტანზე და ხელებზე, შემდგომ კისერზე;
• ნაკლებად ავთვისებიანია;
• უმეტესობა გადააბიჯებს მოწიფულობის ასაკს(98,5%- 5 წელზე მეტს; 28,5%-25 წელს )
• საშუალო სიკვდილიანობის ასაკი 30წელს აღწევს
• სისუსტე შედარებით გვიან უვლინდებათ (7-18 თვის ასაკში)
• განმსაზღვრელი კრიტერიუმია დამოუკიდებელი ჯდომის შესაძლებლობის მიღწევა
• ენის კუნთების ფასციკულაციები;
• ბულბარული სისუსტე
• ყლაპვის გაძნელება
• დიაფრაგმული სუნთქვა (აქვს სასუნთქი გზების ინფიცირების დიდი ალბათობა)
• მცირე ამპლიტუდის ტრემორი თითებში
• შესაძლებელია კონტრაქტურების ჩამოყალიბება
ტიპი 3 . კუგელბერგის დაავადება;
კუგელბერგ-ველანდერის დაავადება;
ვოლფარტ-კუგელბერგის დაავადება
კუგელბერგ-ველანდერის დაავადება, სპინალური კუნთების ატროფიის მეტ-ნაკლებად მძიმე ფორმაა.
o პაციენტს შეუძლია ჯდომა, მაგრამ აქვს ძლიერი სისუსტე და მიდრეკილია ინვალიდიზაციისკენ (სავარძლით გადაადგილება). ნაწილს შეუძლია სიარული თუმცა ნაწილი ამ უნარს კარგავს ადრევე. სპინალური კუნთების ატროფიის III ტიპი ვლინდება 18 თვის შემდეგ, იშვიათად - ზრდასრულ ასაკში.
o ხასიათდება შედარებით ნელი მიმდინარეობით
o პირველად ზიანდება ტანის და კიდურების პროქსიმალური ჯგუფის კუნთები
o კუნთების დისტროფიასთან ერთად ზოგჯერ არის იხვისებრი სიარულიც
o შესაძლებელია განვითარდეს კანჭის კუნთების ფსევდოჰიპერტროფია
o შესაძლებელია განვითარდეს სკოლიოზი
o ხელების ტრემორი
o ახასლიათებს კუნთების ტკივილი
o ემგ გამოკვლევით კარგად ჩანს წინა რქების დაზიანების ნიშნები;
o კუნთების ბიოფსიისას პათომორფოლოგიურად ვლინდება ნევროგენული ამიოტროფიის სურათის შეხამება კუნთოვანი დაზიანების ნიშნებთან;
მკურნალობის მენეჯმენტი მოიცავს:
1. ფიზიოთერაპია
2. პრეპარატებს:
2. პრეპარატებს:
GABAPENTIN RILUZOLE PHENYLBUTYRATE მიმდინარეობს გენური თერაპიის შესწავლა
სპინალური კუნთოვანი ატროფია რესპირაციული დისტრესით
წარმოადგენს ავტოსომურ-რეცესიულ პათოლოგიას. ვითარდება ჩვილობის ასაკში, დაავადება იწყება კუნთების გენერალიზებული ჰიპოთონიით; გამოხარულია ტერფის პროგრესული დეფორმაციითა და დიფუზური სისუსტით აქვს პროგრესული მიმდინარეობა; დისტალური კუნთოვანი ატროფია. შეიძლება იყოს კარდიალური არითმია, ჰიპერტენზია და გადაჭარბებული ოფლიანობა
პათოგნომურია დიაფრაგმის სისუსტე
ართროგრიპოზული სპინალური კუნთოვანი ატროფია
o წარმოადგენს ერთ-ერთ ყველაზე იშვიათ ფორმას
o ხდება კონტრაქტურების ჩამოყალიბება და კიდურთა დეფორმაცია
o ვითარდება ხერხემლის გამრუდება
o უჭირს სუნთქვა;
o აქვს ფტოზი
o ხშირად მთავრდება ლეტალურად
არასტანდარტული სახეობები სპინალური კუნთოვანი ატროფიისა
ასიმეტრიული სპინალური კუნთოვანი ატროფია
გვხვდება მამაკაცებში. 15-დან 25 წლამდე. მიმდინარეობს კუნთთა პროგრესული ატროფია. ითრევს ბრახიორადიალურ კუნთს და გამოიხატება ტრემორიც. რაც გამოვლინდება ორივე მხარეს.
კომპლექსური სახეობა სპინალური კუნთოვანი ატროფიის
ცნობილია როგორც მადრას ტიპი. არის სპორადული, პრედომინირებს მე-2 დეკადაში მყოფ მამაკაცებში. არის ნელად პროგრესირებადი. შეიძლება გამოვლინდეს ოპტიკური ატროფიაც.
ბროუნ-ვიალეტო-ვან ლაერის სინდრომი
- ეტიოლოგია უცნობია.
- ავტოსომურ-რეცესიულია
- ვლინდება როგორც ახალგაზრდა ასევე მოწიფულ
ასაკში. ზოგიერთ პაციენტს გამოუვლინდეს
მე-4 დეკადაში
- პაციენტი იღუპება 10 წელში
- ქალებსა და მამაკაცებში თანაფარდობა არის 3:1
- ვლინდება ოპტიკური ატროფია
- მაკულარული ჰიპერპიგმენტაცია
- პიგმენტური რეტინიტი
- შეიძლება იყოს გულყრაც
დიფერენციალური დიაგნოზი ტარდება: ფაციო-ლონდეს დაავადებასთან,
გვერდით ამიოტროფულ სკლეროზთან, მადრას მოტორულ ნეირონულ
დაავადებასთან.
ტიპი 4. სპინალური კუნთოვანი ატროფიები
o ზრდასრულთა დაავადებაა, ვლინდება 35 წლის შემდეგ
o მოტორული ფუნქცია მსუბუქად ზიანდება
o ატროფიის ნიშნები აღმოცენდება ზედა და ქვედა კიდურების კუნთებში, მყესებში, ვრცელდება გულმკერდის არეში
o რესპირატორული და გასტრო-ინტესტინური პრობლემები იშვიათია
სპინალური კუნთოვანი ატროფიის სხვა ტიპები
დომინანტური დიფუზური (ან პროქსიმალური) ფორმები ქრონიკული სპინალური კუნთოვანი ატროფია
წარმოადგენს ნელა პროგრესირებად პათოლოგიას. ბავშვებში 2%-შია წარმოდგენილი, ხოლო მოწიფულებში 30%-ში. იწვევს ქრომოსომის 12q23-q24 ცვლილება.
1. ადრეული ფორმა (დასაწყისი დაბადებიდან 8 წლამდეა და არ წარმოადგენს სელექტიურობის მარკერს პროქსიმალური ჯგუფის კუნთებისთვის).
2. მოგვიანებითი ფორმა (დასაწყისი მოწიფულ ასაკშია და წარმოადგენს სელექტიურობის მარკერს პროქსიმალური ჯგუფის კუნთებისთვის).
სქესთან შეჭიდული სპინალური კუნთოვანი ატროფია
მის სინონიმს წარმოადგენს კენედის დაავადება. იწვევს ანდროგენ-რეცეპტორის მუტაცია. ვლინდება მოზარდობის ასაკში, უმეტესად მოზრდილ მამაკაცებში აქვს პროგრესული მიმდინარეობა თუმცა შესაძლებელია ნელა მიმდინარეობდეს. ამ დროს ხდება სახის და ენის კუნთების ატროფია; კრამპები; ფასციკულაციები; მიალგიები; გინეკომასტია; ახასიათებს კრეატინფოსფოკინაზას მომატება.
დიაგნოზი დასტურდება ნეიროფიზიოლოგიური კვლევით, დენერვაციის დადგენითა და შემდეგ ანდროგენის რეცეპტორ გენზე გენეტიკური ტესტის საშუალებით.
სპინალური კუნთოვანი ატროფიის სხვა ტიპები
დისტალური სპინალური კუნთოვანი ატროფია (შარკო -მარი-ტუტსის დაავადება)
გადაცემის ტიპი როგორც ავტოსომურ-დომინანატური ისე ავტოსომურ - რეცესიულია. ნერვების ცვლილება გამოიხატება სეგმენტურ დემიელინიზაციაში, ან აქსონურ დეგენერაციაში. გენი რომელიც იწვევს სეგმენტურ დემიელინიზაციას მოთავსებულია 1 ქრომოსომის გრძელ მხარეზე, ის არ იწვევს აქსონის დაზიანებას და შვანის უჯრედების ჰიპერპლაზიის შედეგად ვითარდება ”ბოლქვისებრი” წარმონაქმნები. აქსონური დეგენერაციის შემთხვევაში კი მეორადად ზიანდება მიელინის გარსი და ბოჭკოს რეგენერაციის შემთხვევაში არ გარდაიქმნება ბოლქვად.
ვითარდება კანჭის კუნთების სპაზმი და ფასციკულაცია(რომელიც შემდეგ ქრება) ტერფი ღებულობს ცხენისებრ; ჩაქუჩის მაგვარ შესახედაობას ბარძაყის კუნთების მოცულობა ძალიან მეტია ვიდრე კანჭის კუნთების (წეროს ფეხები) შემდეგ გადადის ზედა კიდურებზე, განსაკუთრებით თითებზე(ღილებს ვერ იკრავენ; ზიანდება უფრო მომხრელები) გამოვარდნილია აქილევსის და მუხლის რეფლექსი გამოხატულია ვიბრაციული, ტაქტილური, ტკივილისა და კუნთ-სახსროვანი მგრძნობელობა
სპინალური კუნთოვანი ატროფიის სხვა ტიპები
სკაპულოპერონეალური სპინალური კუნთოვანი ატროფია
არის როგორც ავტოსომურ-დომინანტური,ასევე ავტოსომურ-რეცესიული და x-შეჭიდული. ვითარდება 12q24-31 ქრომოსომის მუტაციით.
ფაციოსკაპულოპერონეალური სპინალური კუნთოვანი ატროფია
წარმოადგენს ავტოსომურ-დომინანტურ პათოლოგიას. აღენიშნება ფაციოსკაპულოპერონეალური კუნთების დისტროფია. პირველადად არის სახის დიპლეგია. ერთ ბავშვს გამოეხატა ოპტიკური ატროფია და სენსორული და ავტომატური გაღიზიანება.
კეთილთვისებიანი ოჯახური სპინალური კუნთოვანი ატროფია კანჭის კუნთების ჰიპერტროფიით.
გვხვდება ძირითადად მამაკაცებში. x-შეჭიდულია. D’ Alessandro et.al. აღწერა დომინანტური გადაცემა მამიდან ბიჭზე.
არასტანდარტული სახეობები სპინალური კუნთოვანი ატროფიისა
ასიმეტრიული სპინალური კუნთოვანი ატროფია
გვხვდება მამაკაცებში. 15-დან 25 წლამდე. მიმდინარეობს კუნთთა პროგრესული ატროფია. ითრევს ბრახიორადიალურ კუნთს და გამოიხატება ტრემორიც. რაც გამოვლინდება ორივე მხარეს.
კომპლექსური სახეობა სპინალური კუნთოვანი ატროფიის
ცნობილია როგორც მადრას ტიპი. არის სპორადული, პრედომინირებს მე-2 დეკადაში მყოფ მამაკაცებში. არის ნელად პროგრესირებადი. შეიძლება გამოვლინდეს ოპტიკური ატროფიაც.
ბულბარული და ბულბოპონტინური ტიპი ნეიროგენური კუნთოვანი ატროფიის.
ბავშვთა და მოზარდთა პროგრესიული ბულბარული დამბლა
ნეირიოპათია ტიპი2.
მოიხსენიება როგორც ფაციო -ლონდეს დაავადება. იწყება 2-12 წლამდე ასაკში. ვითარდება დისფაგია, სახის დიპლეგია და ზოგჯერ ოკულომოტორიუსის პარალიზი. პაციენტი იღუპება 18თვიდან 10წლამდე პერიოდში.
დიფერენცირება საჭიროა: მიასთენიასთან, სიმსივნესთან ან ენცეფალოპათიასთან, მილერ-ფიშერის სინდრომთან, თანდაყოლილ მიასთენიასთან.
სპინალურ კუნთოვან ატროფიასთან ასოცირებული პათოლოგიები ან გართულებები
გამოჰყოფენ რამდენიმე მათგანს:
• გვერდითი ამიოტროფული სკლეროზი (ALS)- რომელიც 10%-ში გენეტიკურად დეტერმინირებულია. გაერთიანებულია ”ნელი ინფექციების ჯგუფში”. პათოლოგანატომიური ცვლილებები ვითარდება ზურგის ტვინის წინა რქებში. უპირატესად ნეირონთა დაზიანებით თეთრ ნივთიერებაში-ძირითადად გვერდით სვეტში-პირამიდებში, უკანა სვეტებში, კორძიანი სხეულის ბოჭკოებში, სემიოვალურ ცენტრებში და ა.შ.
უჯრედთა დეგენერაციას თან ახლავს მეორადი გლიოზი. ზიანდება წინა რქის დონეზე ალფა-მოტონეირონები.
სიმპტომები: შერეული დამბლების არსებობა; დასაწყისში- ვლინდება ასიმეტრიულობა, შემდეგ მკაცრი სიმეტრიულობა;მიალგია; კუნთების სპაზმი;კრამპი; ფიბრილაციები და ფასციკულაციები; მტევნის დეფორმაციები; ატროფიები და ჰიპერრეფლექსიის შერწყმა მისთვის სპაეციფიკურია.
• იუვენილური გვერდითი ამიოტროფული სკლეროზი კლინიკური მიმდინარეობა არის მეტად ვარიაბელური. ხდება გენის მუტაცია 2q 33 ქრომოსომაში. არის ფორმები სპასტიკური პარაპელგიით, რომელიც აერთიანებს პერონეუსის ატროფიას ან სპასტიკას და ფსევდობულბურ სინდრომებს. (ALS2)
• ჩვილობის-ადრეული აღმავალი მემკვიდრეობითი სპასტიკური პარალიზი
წარმოადგენს კლინიკურად განსხვავებულ ფორმას, რომელიც ასევე გენის მუტაციის შედეგია.განიხილეს 16 შემთხვევა ევროპასა და ჩრდილოეთ აფრიკაში. პირველ შემთხვევაში 2წლის მანძილზე სპასტიკური პარაპელეგია მიმდინარეობდა აღმავლობით, ჩაითრევდა ზემო კიდურებს პირველი დეკადის ბოლოს, შემდეგ ნელა პროგრესირებდა მეორე დეკადამდე, შემდეგ ვლინდებოდა ტეტრაპლეგია, ანართრია, დისფაგია, ნელი თვალების მოძრაობები. ინტელექტი ნორმალურია.
სხვა ტიპები ადრეული სპასტიკური პარაპელგიისა გავს განსაკუთრებით მოროტულ ნეიროპათიას პირამიდული კომპონენტებით და არა ბულბური ნიშნებით. 9q34 ქრომოსომაში დება დნმ-ის მუტაცია. (ALS4)
(ALS5)-კი იწვევს 15 q15.1-15q21.1 ქრომოსომაში ცვლილებები.
• ოჯახური დეგენერაციული დაავადებები
წარმოდგენილია პარკინსონიზმის, დემენციის და გვერდითი ამიოტროფული სკლეროზის ერთდროული გამოვლინებით.
წარმოადგენს პრიონული დაავადების იმ ფორმას, რომელიც მიეკუთვნება ტრანსმისიულ ინფექციურ დაავადებებს.
(გუამის კუნძულების გვერდითი ამიოტროფული სკლეროზი)
• პირველადი გვერდითი ამიოტროფული სკლეროზი
გვხვდება განსაკუთრებით ბავშვებში. ახასიათებს პროგრესული სპასტიკა და ბულბური სინდრომები. ოჯახური შემთხვევებში გამოვლინდება ფსევდობულბურ სინდრომთან და მზერის პარეზთან. იწვევს 2q33 ქრომოსომის მუტაცია.
• ანდერმანის სინდრომი
შერწყმულია როგორც სენსორული ისე მოტორული ნეიროპათია, სახის დისმორფიზმი. მიეკუთვნება ავტოსომურ რეცესიულ დაავადებას. ახასიათებს მსუბუქი მენტალური რეტარდაცია.
გვერდითი ამიოტროფული სკლეროზის სხვადასხვა გართულებები
• ახალგაზრდა ფორმები ჰექსოზამინიდაზას დეფიცითის
გვხვდება ბავშვობის ასაკში. მიეკუთვნება ნელად პროგრესირებად პათოლოგიას, იწყება ნახევარ შემთხვევებში 10წლამდე. ახასიათებს დისტონია და ხშირია პირამიდული ნიშნებიც.
• სპინალური კუნთოვანი ატროფია პიგმენტური რეტინიტით
ოჯახურ შემთხვეებში გვხვდება პროგრესული ატროფია მხრებში, მკლავებში და კისერზე მყესთა რეფლექსის დაკარგვის ფონზე, ტიპიური რეტინოპათიის ელემენტებით და მენტალური რეტარდაციით. სპასტიკური კომპონენტიც შესაძლებელია პრევალირებდეს.
მოშლილობა დაკავშირებული პერიფერიული და ცენტრალური ნერვული სისტემის ჩართვით
პრედომინანტური მდგომარეობა
ზურგის ტვინის განსაკუთრებულად
წინა რქოვანი უჯრედები ნეიროაქსონალური დისტროფია ჰექსოზამინიდაზას დეფიციტი ამიოტროფიული ჰიპოპლაზია ანდერმანის სინდრომი ვირუსული ინფექცია ფოსფატაზის იზომერაზის დეფიციტი რეტის სინდრომი
ნერვის პრედომინანტური მდგომარეობა
ლეიკოდისტროფია- მეტაქრომატინი
- კრაბე
სპინოცერებელარული დეგენერაცია- ფრიდრაიხის ატაქსია
- ტროიერის სინდრომი
- სპაზმური პარაპლეგია ნეიროპათიით
მეტაბოლური და დეგენერაციული დაავადებები- ადენომიელონეიროპათია
- ვიტამინ E მეტაბსორბცია
- რევზუმის დაავადება
- ატაქსია-ტელანგექტაზია
მალიგნიზირებული დაავადებები(ლეიკემია, ლიმფომა) ანთებითი დაავადებები- კოლაგენოზური მოშლილობები
- ანთებითი ნეიროპათიები ცნს
ტოქსიური ნივთიერებებით განპირობებული მოშლილობა
დიაგნოსტიკა
- SMN გენის დელეციის ტესტირება (SMN1 გენის ექსონ 7-ის ჰომოზიგოტური დელეცია ექსონ 8-ის დელეციით ან მის გარეშე ადასტურებს SMN-ასოცირებული სპინალური კუნთოვანი ატროფიის არსებობას)
- ლაბორატორიული ტესტირება:
კრეატინკინაზას კვლევა; CT
ელექტრონეირომიოგრაფია-EMG
ნერვის გამტარებლობის კვლევა განმეორებითი სტიმულაციით -RNS
- ტესტირება SMN გენის მუტაციის გამოსავლენად შესაძლებელია მოხდეს SMN1 მრავალჯერადი კოპირებით, სადაც რომელიმე ასლში შეიძლება აღმოჩნდეს მუტაცია, რისი შესწავლითაც მოხდება დიაგნოზის დადასტურება.
- ნერვის და კუნთის ბიოფსია და ედროფონიუმის ტესტი.
- მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია
ჩვილის მოვლა
მნიშვნელოვანია მკურნალობის მიზნის სწორად დასახვა ქრონიკული არაინვაზიური ვენტილაციის მეთოდის გამოყენება გასტროსტომული მილის ჩადგმა (ან თხელი დრეკადი ნაზოგასტრალური მილის ჩადგმა ) პოსტურალური დრენაჟი ტრენდელენბურგის პოზაში ჩვილის მოთავსება მძიმე დისპნოის მქონე ჩვილისათვის გამოიყენება ინჰალაციისათვის ნებულაიზერები. საინჰალაციო საშუალებები. ინჰალაციის ხანგრძლივობა 10 წუთი. განმეორება 60 წუთი.
მკურნალობა. მიმდინარეობს მუშაობა ისეთი პრეპარატების შესაქმნელად, რომლებიც გაზრდის ორგანიზმში SMN ცილების ოდენობას. რამდენიმე პრეპარატი უკვე შექმნილია, მაგრამ მიმდინარეობს მათი კლინიკური გამოცდა მოხალისეებზე.აღსანიშნავია, რომ ფიზიოპროცედურები, მასაჟი და ნერვკუნთოვანი სტიმულაციის სხვა მეთოდები ავადმყოფზე დადებითად მოქმედებს. სპინალური კუნთების ატროფიით დაავადებულ პირებს სჭირდებათ სპეციფიკური დიეტური კვება, შემანარჩუნებელი თერაპია და ა.შ.
ნინო შენგელია
No comments:
Post a Comment