სპინალური კუნთოვანი ატროფია

სპინალური კუნთოვანი ატროფია ხასიათდება პროგრესირებადი დეგენერაციული ცვლილებებით ზურგის ტვინის წინა რქაში, მსგავსი ცვლილებები  შეიძლება  აღინიშნებოდეს  ტვინის ღეროში არსებულ მოტორულ ბირთვებში. ხდება  დეგენერაციული ცვლილებები ცნს-ში. 

            გენეტიკური დაავადებების უმეტესობა გამოწვეულია მემკვიდრული ფაქტორით. დაავადების განვითარება შეიძლება მოხდეს როგორც ადრეულ ისე მოზრდილ ასაკში. ამ ნერვული დეგენერაციული ცვლილებების განვითარების მექანიზმი კი ჯერ კიდევ არასრულადაა შესწავლილი.
            კუნთების სისუსტე აღინიშნება კიდურების პროქსიმალურ ნაწილში, მაგრამ დაავადების სხვადასხვა ფორმების დროს პროცესში ჩართული შეიძლება იყოს სხვადასხვა კუნთები.

ეს დაავადება ასევე ცნობილია ბავშვობის სპინალური კუნთოვანი ატროფიის ან პროქსიმალური სპინალური კუნთოვანი ატროფიის სახელითაც. კლინიკურ სურათში მჟღავნდება წინა რქის დაზიანების შედეგად განპირობებული დუნე დამბლა ატროფიით. ამასთან ერთად შეიძლება აღინიშნოს ფასციკულაციები, რაც შედარებით კარგად ჩანს სწრაფი მიმდინარეობის ფორმის დროს. სპინალური კუნთოვანი ატროფიები ერთმანეთისგან განირჩევა დაავადების დაწყებით, პროგრესულობითა და მემკვიდრეობის ტიპით.

                 მსოფლიოში  ყოველი  6000  ახალშობილიდან  1 სპინალური კუნთების  ატროფიით  არის  დაავადებული.   ყველა  მისი  ტიპი თითქმის რეცესიული გენეტიკური დარღვევაა.

სპინალური კუნთების ატროფიის მიზეზი ის არის, რომ  დნმ-ს ნაწილში მე-5 ქრომოსომის გრძელი მხრის 11.2-13.3 ლოკუსზე მდებარე მოტონეირონების  SMN1 გენის მუტაციის გამო არ ხდება SMN ცილების სათანადო ოდენობით გამომუშავება.

კლინიკა

Ø  კუნთების სისუსტე, რომელიც სიმეტრიულია და უფრო მეტად გამოხატულია პროქსიმალურად

Ø   მგრძნობელობა შენახულია

Ø   მყესთა რეფლექსები არ იწვევა ან მკვეთრად დაქვეითებულია

 ხელებში სისუსტე უფრო ნაკლებია ვიდრე ფეხებში

ჰიპოტონიის  მთავარი მიზეზები

ჩვილებსა და მოზარდებში

პარალიზური ჰიპოტონია

•             სპინალური კუნთოვანი ატროფია

•               ვერდნიგ- ჰოფმანის დაავადება (ტიპი1)
•               ქრონიკული სპინალური კუნთოვანი ატროფია (ტიპი 2)
•               სპინალური კუნთოვანი ატროფია რესპირაციული დისტრესით
•               სხვა  იშვიათი ფორმები

                       ართროგენეზით

                       მრავალჯერადი ძვლოვანი მოტეხილობით

                       პონტოცერებელური ჰიპერპლაზიით

•             თანდაყოლილი კუნთოვანი დისტროფიები

•             თანდაყოლილი მიოტონური დისტროფიები

•             თანდაყოლილი სტრუქტურული  მიოპათია 

•             თანდაყოლილი და ნეონატალური მიასთენია

•             თანდაყოლილი ნეიროპათია         

•             კომბინირებული მოშლილობა ცნს და  პნს

                       ნეიროაქსონალური დისტროფია

                       მიტოქონდრიული დაავადებები

                       სენსორული ნეიროპათია  სპასტიკური პარაპლეგიით

                       პეროქსიზომალური დაავადება  (ზელვეგერის  სინდრომი)

ჰიპოტონიის  მთავარი მიზეზები

ჩვილებსა და მოზარდებში

ჰიპოტონია პარალიზის გარეშე

ცნს მოშლილობები

•                 ჰიპოტონიური ცერებრული დამბლა
•                 მეტაბოლური დარღვევები
• ამინოაციდურია, ორგანული აციდურია, ლაქტაციდოზი,
• მიტოქონდრიული  დაავადება
• ლოუეს სინდრომი
• დეგენერაციული დაავადებები, ლეიკოდისტროფია
•                 ქრომოსომული დარღვევები
• დაუნის სინდრომი
• პრადერ-ვილის სინდრომი
•                 ენდოკრინული და კვებასთან დაკავშირებული მოშლილობები
• ჰიპოთიროიდიზმი, რენალური ცილოვანი აციდოზი
• კვების ნაკლებობა
•                 შემაერთებელ ქსოვილოვანი დაავადებები
• ელერს-დანკოს სინდრომი
• არასრული ოსტეოგენეზი
• მუკოპოლისაქარიდოზი
•                 თანდაყოლილი კეთილთვისებიანი პათოლოგიები
• დისოციაციური მოტორული განვითარება
• კეთილთვისებიანი იდიოპათია

  ნინო შენგელია