fakomatozi
u Nneiroeqtodermis embriogenuli darRveva
u Nnervuli sistema
u Kkanis safarveli
u Sinagani organoebi
u Tvali
Eepidemiologia
u yvelaze xSiria sxva fakomatozebs Soris
u 20-30 SemTxveva 100000 mosaxleze(pirveli tipi)
u 2-3 SemTxveva 100 000(meore tipi)
u autosomur-dominanturi daavadeba
u me-17 qromosomis lokusi 17q11.2
klinika
u kanis gamovlinebebi-rZiani Yyavis feri laqebi
u Worfliseburi gamonayari (iRliis qveS,sazardulTan,muxlqveS)
u neirofibromebi:kanis,kanqveSa,proqsimaluri-pleqsiformuli
u liSis kvanZebi –rqovanas pigmenturi hemartoma
u ConCxis dazianebebi,DZvlovani anomaliebi-ZiriTadi Zvlis frTis Ddisplazia,fsevdoartrozi,PpaTologiuri motexilobebi,skoliozi,dabali simaRle,makrocefalia
Mmalignizacia
u 5 %Si xdeba neirofibromebis malignizacia,malignizaciis momatebuli riski
u feoqromocitoma,rabdomiosarkoma,leikemia,ZuZus da kuWis kibo da sxva pirveladi neoplaziebi
asocirebuli tumorebi
u mxedvelobis nervis glioma 15%,zurgis tvinis meningioma,angioma,hemartoma,ganglionevroma
sisxlZarRvovani gamovlinebebi
u Tirkmlis arteriis stenoziT ganpirobebuli hipertonia
u eqstra da intrakraniuli sisxlZarRvTa stenozebi,anevrizmebi
Nnevrologiuri darRvevebi-1
u Pperiferiuli, cns
u hidrocefalia,Tavis tkivilebi, fsiqikuri ganviTarebis Seferxeba,epigulyrebi,mxedvelobis dakargva, paraspinaluri da spinaluri intraduruli simsivneebi, siringomielia, hidromielia, vertebrogenuli mielopaTia
Nnevrologiuri darRvevebi -2
u Bbilateraluri smenis nervis nevrinoma
u MmexuTe wyvili nervis spinaluri fesvis dazianeba
u Mmeningioma,glioma,iSviaTad laqebi,neirofibromebi
Ddiagnostikuri kriteriumebi -1
u 6 an meti laqa 5 mm zomaze meti prepubertatul asakSi,15 mmze meti postpubertatul asakSi
u 2 an meti neirofibroma yvela tipis anda erTi pleqsiformuli neirofibroma
u Hhiperpigmentacia iRliisa da sazardulis midamoSi
u Ooptikuri glioma
u Ppigmentirebuli rqovana
u Zvlovani dazianebebi
u Ddaavadebis arseboba pirveli rigis naTesavebSi
Ddiagnostikuri kriteriumebi-2
u Oormxrivi smenis nervis nevrinoma an calmxrivi nevrinoma da daavadebis arseboba pirveli rigis natesavSi
u daavadebis arseboba pirveli rigis naTesavSi da 2 niSani:neirofibroma,meningioma,glioma,Svanoma,
u preseniluri kataraqta
gamokvlevebi
u Ddermatologiuri:kanis manifestacia
u Ooftalmologiuri:liSis kvanZebi
u Tavis tvinis magnitur-rezonansuli kvleva
u xerxemlis magnitur-rezonansuli kvleva
ნინო შენგელია
